单基因糖尿病（新生儿糖尿病和MODY）

导读：糖尿病的最常见形式（1型和2型）是多基因的，这意味着它们与多个基因的改变或缺陷有关。环境因素，例如2型糖尿病患者的肥胖症，也在多基因形式糖尿病的发生中起作用。

糖尿病的多基因形式经常在家庭中发生。医生通过测试具有糖尿病风险因素或症状的个体的血糖（也称为血糖）来诊断多基因形式的糖尿病。

基因提供了在细胞内制造蛋白质的说明。如果基因发生变化或突变，则蛋白质可能无法正常运行。导致糖尿病的遗传突变影响蛋白质，这些蛋白质在人体产生胰岛素的能力或在胰岛素降低血糖的能力中起作用。人们通常拥有大多数基因的两个副本，每个父母都遗传了一个基因。

什么是糖尿病的单基因形式？

某些罕见的糖尿病形式是由单个基因的突变或变化引起的，称为单基因型。在美国，糖尿病的单基因形式约占所有糖尿病病例的1-4％。在大多数单基因糖尿病病例中，基因突变是从一个或两个父母那里遗传的。有时，基因突变会自发发展，这意味着该突变不会由父母双方携带。导致单基因糖尿病的大多数突变都会降低人体产生胰岛素的能力，胰岛素是一种在胰腺中产生的蛋白质，有助于人体利用葡萄糖获取能量。

新生儿糖尿病（NDM）和年轻成人发病型糖尿病（MODY）是单基因糖尿病的两种主要形式。NDM发生在新生儿和幼儿中。MODY比NDM更为常见，通常首先发生在青春期或成年早期。

大多数单基因糖尿病病例被错误诊断。例如，当在成年期首次检测到高血糖时，通常会诊断出2型糖尿病，而不是单基因糖尿病。如果您的医疗保健提供者认为您可能患有单基因糖尿病，则可能需要进行基因检测以诊断和确定哪种类型。还可能需要对其他家庭成员进行测试，以确定他们是否处于患糖尿病的危险之中或已经患有世代相传的单基因糖尿病。某些单基因型糖尿病可以用口服糖尿病药物（药丸）治疗，而其他形式则需要注射胰岛素。正确的诊断可以进行适当的治疗，并可以长期改善血糖控制和改善健康状况。

什么是新生儿糖尿病（NDM）？

NDM是糖尿病的单基因形式，发生于生命的头6到12个月。NDM是一种罕见疾病，在美国占40万婴儿中的1。4患有NDM的婴儿无法产生足够的胰岛素，从而导致血糖升高。NDM通常被误认为是1型糖尿病，但是在6个月大之前很少见到1型糖尿病。在生命的头6个月内发生的糖尿病几乎总是具有遗传原因。研究人员已经确定了许多可能导致NDM的特定基因和突变。在大约一半的NDM患者中，该病是终生的，被称为永久性新生儿糖尿病（PNDM）。在其他患有NDM的患者中，这种情况是短暂的或暂时的，在婴儿期就消失了，但可以在以后的生活中再次出现。这种类型的NDM被称为短暂性新生儿糖尿病（TNDM）。

NDM的临床特征取决于一个人的基因突变。NDM的体征包括尿频，呼吸急促和脱水。5 NDM可通过发现血液或尿液中葡萄糖水平升来诊断。胰岛素的缺乏可能会导致人体产生称为酮的化学物质，从而导致可能威胁生命的疾病，称为糖尿病酮症酸中毒。大多数患有NDM的胎儿在子宫中生长不好，而患有NDM的新生儿要比同一个胎龄的婴儿小得多，这种情况被称为宫内生长受限。出生后，一些婴儿无法像其他相同年龄和性别的婴儿那样增重和生长。适当的治疗可以改善生长发育并使之正常化。

什么是年轻人的成熟期糖尿病（MODY）？

MODY是一种单基因糖尿病，通常首先发生在青春期或成年早期。在美国20岁及以下的年轻人中，MODY占所有糖尿病病例的2％。

已经显示出许多不同的基因突变引起MODY，所有这些均限制了胰腺产生胰岛素的能力。这会导致高血糖水平，并及时损坏身体组织，尤其是眼睛，肾脏，神经和血管。

MODY的临床特征取决于一个人的基因突变。具有某些类型的突变的人的血糖水平可能会略高，终生保持稳定，患有轻度或无糖尿病症状，并且不会出现任何长期并发症。它们的高血糖水平只能在常规血液检查中发现。但是，其他突变需要使用胰岛素或一种称为磺酰脲类的口服糖尿病药物进行特异性治疗。

MODY可能与1型或2型糖尿病相混淆。过去，患有MODY的人通常没有超重或肥胖，也没有其他2型糖尿病的危险因素，例如高血压或血脂异常。但是，随着美国越来越多的人变得超重或肥胖，患有MODY的人也可能超重或肥胖。

尽管2型糖尿病和MODY均可在家庭中发生，但MODY患者通常具有连续多个世代的糖尿病家族史，这意味着MODY存在于祖父母，父母和子女中。

如何诊断单基因糖尿病？

基因检测可以诊断大多数形式的单基因糖尿病。从长远来看，正确的诊断和适当的治疗应可以改善血糖控制和改善健康状况。

如果，建议进行基因检测

在年龄的前6个月内诊断出患有糖尿病

糖尿病是在儿童和年轻人中诊断出来的，尤其是那些有糖尿病家族史的人，他们没有1型或2型糖尿病的典型特征，例如与糖尿病相关的自身抗体的存在，肥胖症和其他代谢特征

一个人患有稳定的轻度空腹高血糖症，尤其是在没有肥胖的情况下

医生与一对夫妇交谈。

如果您认为自己或家庭成员可能患有单基因糖尿病，请咨询医生。导读：糖尿病的最常见形式（1型和2型）是多基因的，这意味着它们与多个基因的改变或缺陷有关。环境因素，例如2型糖尿病患者的肥胖症，也在多基因形式糖尿病的发生中起作用。

糖尿病的多基因形式经常在家庭中发生。医生通过测试具有糖尿病风险因素或症状的个体的血糖（也称为血糖）来诊断多基因形式的糖尿病。

基因提供了在细胞内制造蛋白质的说明。如果基因发生变化或突变，则蛋白质可能无法正常运行。导致糖尿病的遗传突变影响蛋白质，这些蛋白质在人体产生胰岛素的能力或在胰岛素降低血糖的能力中起作用。人们通常拥有大多数基因的两个副本，每个父母都遗传了一个基因。

什么是糖尿病的单基因形式？

某些罕见的糖尿病形式是由单个基因的突变或变化引起的，称为单基因型。在美国，糖尿病的单基因形式约占所有糖尿病病例的1-4％。在大多数单基因糖尿病病例中，基因突变是从一个或两个父母那里遗传的。有时，基因突变会自发发展，这意味着该突变不会由父母双方携带。导致单基因糖尿病的大多数突变都会降低人体产生胰岛素的能力，胰岛素是一种在胰腺中产生的蛋白质，有助于人体利用葡萄糖获取能量。

新生儿糖尿病（NDM）和年轻成人发病型糖尿病（MODY）是单基因糖尿病的两种主要形式。NDM发生在新生儿和幼儿中。MODY比NDM更为常见，通常首先发生在青春期或成年早期。

大多数单基因糖尿病病例被错误诊断。例如，当在成年期首次检测到高血糖时，通常会诊断出2型糖尿病，而不是单基因糖尿病。如果您的医疗保健提供者认为您可能患有单基因糖尿病，则可能需要进行基因检测以诊断和确定哪种类型。还可能需要对其他家庭成员进行测试，以确定他们是否处于患糖尿病的危险之中或已经患有世代相传的单基因糖尿病。某些单基因型糖尿病可以用口服糖尿病药物（药丸）治疗，而其他形式则需要注射胰岛素。正确的诊断可以进行适当的治疗，并可以长期改善血糖控制和改善健康状况。

什么是新生儿糖尿病（NDM）？

NDM是糖尿病的单基因形式，发生于生命的头6到12个月。NDM是一种罕见疾病，在美国占40万婴儿中的1。4患有NDM的婴儿无法产生足够的胰岛素，从而导致血糖升高。NDM通常被误认为是1型糖尿病，但是在6个月大之前很少见到1型糖尿病。在生命的头6个月内发生的糖尿病几乎总是具有遗传原因。研究人员已经确定了许多可能导致NDM的特定基因和突变。在大约一半的NDM患者中，该病是终生的，被称为永久性新生儿糖尿病（PNDM）。在其他患有NDM的患者中，这种情况是短暂的或暂时的，在婴儿期就消失了，但可以在以后的生活中再次出现。这种类型的NDM被称为短暂性新生儿糖尿病（TNDM）。

NDM的临床特征取决于一个人的基因突变。NDM的体征包括尿频，呼吸急促和脱水。5 NDM可通过发现血液或尿液中葡萄糖水平升来诊断。胰岛素的缺乏可能会导致人体产生称为酮的化学物质，从而导致可能威胁生命的疾病，称为糖尿病酮症酸中毒。大多数患有NDM的胎儿在子宫中生长不好，而患有NDM的新生儿要比同一个胎龄的婴儿小得多，这种情况被称为宫内生长受限。出生后，一些婴儿无法像其他相同年龄和性别的婴儿那样增重和生长。适当的治疗可以改善生长发育并使之正常化。

什么是年轻人的成熟期糖尿病（MODY）？

MODY是一种单基因糖尿病，通常首先发生在青春期或成年早期。在美国20岁及以下的年轻人中，MODY占所有糖尿病病例的2％。

已经显示出许多不同的基因突变引起MODY，所有这些均限制了胰腺产生胰岛素的能力。这会导致高血糖水平，并及时损坏身体组织，尤其是眼睛，肾脏，神经和血管。

MODY的临床特征取决于一个人的基因突变。具有某些类型的突变的人的血糖水平可能会略高，终生保持稳定，患有轻度或无糖尿病症状，并且不会出现任何长期并发症。它们的高血糖水平只能在常规血液检查中发现。但是，其他突变需要使用胰岛素或一种称为磺酰脲类的口服糖尿病药物进行特异性治疗。

MODY可能与1型或2型糖尿病相混淆。过去，患有MODY的人通常没有超重或肥胖，也没有其他2型糖尿病的危险因素，例如高血压或血脂异常。但是，随着美国越来越多的人变得超重或肥胖，患有MODY的人也可能超重或肥胖。

尽管2型糖尿病和MODY均可在家庭中发生，但MODY患者通常具有连续多个世代的糖尿病家族史，这意味着MODY存在于祖父母，父母和子女中。

如何诊断单基因糖尿病？

基因检测可以诊断大多数形式的单基因糖尿病。从长远来看，正确的诊断和适当的治疗应可以改善血糖控制和改善健康状况。

如果，建议进行基因检测

在年龄的前6个月内诊断出患有糖尿病

糖尿病是在儿童和年轻人中诊断出来的，尤其是那些有糖尿病家族史的人，他们没有1型或2型糖尿病的典型特征，例如与糖尿病相关的自身抗体的存在，肥胖症和其他代谢特征

一个人患有稳定的轻度空腹高血糖症，尤其是在没有肥胖的情况下

医生与一对夫妇交谈。

如果您认为自己或家庭成员可能患有单基因糖尿病，请咨询医生。导读：糖尿病的最常见形式（1型和2型）是多基因的，这意味着它们与多个基因的改变或缺陷有关。环境因素，例如2型糖尿病患者的肥胖症，也在多基因形式糖尿病的发生中起作用。

关于基因检测和咨询，我需要了解什么？

单基因糖尿病的基因测试涉及提供血液或唾液样本，从中分离出DNA。分析DNA中引起单基因糖尿病的基因变化。基因测试由专门的实验室完成。

异常结果可以确定特定个体中与糖尿病有关的基因，或表明某人将来是否可能患上单基因糖尿病。基因测试有助于为单基因糖尿病患者选择最合适的治疗方法。如果您，您的伴侣或您的家人患有单基因糖尿病，测试对于计划怀孕以及了解孩子患单基因糖尿病的风险也很重要。

NDM和MODY的大多数形式是由常染色体显性突变引起的，这意味着当只有一名父母携带或具有该疾病基因时，该病可以传染给孩子。带有显性突变，携带该基因的父母有一个患单基因糖尿病的患儿的机会为50％。

常染色体显性模式的例证。 具有该疾病基因的父母的孩子有50％的机会没有患上该疾病，有50％的机会患上该疾病。

在大多数MODY形式中，MODY的父母有50％的机会生下患有这种疾病的孩子。

相反，对于常染色体隐性遗传疾病，必须从父母双方遗传突变。在这种情况下，儿童患单基因糖尿病的可能性为25％。

对于单基因糖尿病的隐性形式，测试可以表明父母或没有疾病的兄弟姐妹是否是隐性遗传状况的携带者，而遗传遗传状况可能由其子女遗传。

虽然不那么普遍，但有可能仅从母亲那里继承突变（X连锁突变）。自发发生的突变也不太常见。

常染色体隐性模式的例证。 父母携带者的孩子患该疾病的机会为25％，成为携带者的机会为50％，患该疾病的机会为25％。

当父母双方都携带常染色体隐性遗传突变时，孩子患该疾病（或受到该疾病影响）的可能性为25％。

《美国糖尿病协会糖尿病医疗服务标准》提供了有关引起NDM和MODY的基因，导致疾病的突变类型（常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁等）以及临床特征的更多信息。

如果您怀疑自己或家庭成员可能患有单基因糖尿病，则应寻求在该领域具有专门知识和经验的医疗保健专业人员（内科医生和遗传顾问）的帮助。他们可以确定基因检测是否合适；选择应进行的基因检测；并提供有关遗传学基本原理，基因检测选择和机密性问题的信息。他们还可以在测试后与患者或父母一起复查测试结果，就如何进行治疗提出建议，并讨论其他家庭成员的测试选择。

单基因糖尿病如何治疗和管理？

根据导致人单基因糖尿病的特定基因突变，治疗方法会有所不同。患有某些形式的MODY和NDM的人可以用磺脲类药物治疗，这是一种口服糖尿病药物，可帮助人体将更多的胰岛素释放到血液中。其他人可能需要注射胰岛素。一些患有MODY的人可能不需要药物，并且仅通过改变生活方式（包括进行体育锻炼和选择健康的食物）就能控制自己的糖尿病。您的医师和糖尿病护理团队将与您合作，根据基因检测结果制定治疗和管理糖尿病的计划。

临床试验

国立糖尿病，消化与肾脏疾病研究所（NIDDK）和国立卫生研究院（NIH）的其他部门进行并支持许多疾病和病症的研究。

什么是临床试验，它们是否适合您？

临床试验是临床研究的一部分，并且是所有医学进步的核心。临床试验着眼于预防，发现或治疗疾病的新方法。研究人员还使用临床试验来研究护理的其他方面，例如改善慢性病患者的生活质量。