关于唐氏综合症的认识

导读：唐氏综合症是一种染色体疾病，发生在细胞分裂错误导致多余的21号染色体时。

诊断

有唐氏综合症孩子的机会较高的人可能会接受筛查和诊断检查。筛查测试可以估计出现唐氏综合症的可能性。一些诊断测试可以明确判断婴儿是否会患病。

筛检

30-35岁或以上的女性在怀孕期间可能会接受基因筛查。这是因为随着妇女年龄的增长，患有唐氏综合症的孩子的机会会增加。筛选测试包括：

颈部半透明性测试：在11至14周时，超声可以测量发育中的胎儿颈部后面的组织褶皱中的透明空间。

三重筛查或四重筛查：在15至18周时，可测量母亲血液中各种物质的量。

集成式筛查：将妊娠前三个月的血液和筛查测试的结果（有或没有颈部半透明性）与孕中期的四重筛查结果结合起来。

无细胞DNA：这是一项血液测试，可分析母亲血液中存在的胎儿DNA。

基因超声：在18至20周时，医生将详细的超声与血液检查结果结合起来。

筛查是确定是否需要更多侵入性诊断测试的经济有效且侵入性较小的方法。但是，与诊断测试不同，它们无法确认是否存在唐氏综合症。

诊断测试

诊断测试对于检测唐氏综合症更为准确。医护人员通常会在子宫内进行此类检查。但是，它们会增加流产，胎儿受伤和早产的风险。

诊断测试包括：

绒毛膜绒毛取样：在8至12周时，医生可能会使用插入宫颈或腹部的针头获取少量胎盘样本进行分析。

羊膜穿刺术：在15-20周时，他们可以使用插入腹部的针头获得少量羊水进行分析。

经皮脐带血采样： 20周后，医生可以使用插入腹部的针头从脐带中抽取少量血液进行分析。

医护人员还可以通过检查婴儿的身体特征，血液和组织来诊断唐氏综合症。

治疗

没有唐氏综合症的具体治疗方法。患有这种疾病的人将像其他人一样得到任何健康问题的护理。但是，医疗保健专业人员可能会建议针对此状况常见的问题进行其他健康检查。

早期干预可以帮助一个人发挥最大的潜力，并使他们做好准备在社区中发挥积极作用。内科医生，特殊教育者，言语治疗师，职业治疗师，理疗师以及社会工作者都可以提供帮助。国家儿童健康与人类发展研究所敦促所有专家给予鼓励和鼓励。

有特殊学习和发展困难的儿童可能有资格在主流学校或专门学校接受教育支持。近年来，趋向于进入主流学校的趋势是，往往需要额外的支持来帮助他们融入和进步。一些孩子将利用个性化教育计划（IEP），该计划将得到各种专家的支持。

唐氏综合症最常见的形式称为21三体性。这是一种情况，人们每个细胞中有47条染色体，而不是46条。

细胞分裂中的错误称为非分离，导致21三体性。该错误使精子或卵细胞在受孕之前或受孕时带有额外的21号染色体副本。这种变体占唐氏综合症病例的95％。

唐氏综合症病例的其余5％是由于称为镶嵌症和易位症的情况引起的。当体内某些细胞正常，而另一些细胞具有21三体性时，就会发生马赛克倒综合征。

罗伯逊易位发生在细胞分裂过程中21号染色体的一部分断裂并附着于另一条染色体（通常是14号染色体）时。21号染色体这一额外部分的存在会引起唐氏综合症的某些特征。易位的人没有任何特殊的身体特征，但是他们更有可能生一个带有21号额外染色体的孩子。

唐氏综合症患者可以做其他人要做的许多事情。儿童可能需要更长的时间来学习走路和说话等技能，但是在受到刺激的情况下，他们可以学习关键的生活技能并上学，在某些情况下还可以上大学。

根据病情如何影响一个人，唐氏综合症通常可能使某人工作和半独立生活。唐氏综合症患者需要友谊和人际关系。有些人将与伴侣生活或结婚，他们将拥有独立的生活。

值得注意的是，如果一个伴侣患有唐氏综合症，他们的孩子也有35-50％的机会。平均预期寿命约为60岁，但许多患有唐氏综合症的人现在生活在70 岁左右。导读：唐氏综合症是一种染色体疾病，发生在细胞分裂错误导致多余的21号染色体时。

诊断

有唐氏综合症孩子的机会较高的人可能会接受筛查和诊断检查。筛查测试可以估计出现唐氏综合症的可能性。一些诊断测试可以明确判断婴儿是否会患病。

筛检

30-35岁或以上的女性在怀孕期间可能会接受基因筛查。这是因为随着妇女年龄的增长，患有唐氏综合症的孩子的机会会增加。筛选测试包括：

颈部半透明性测试：在11至14周时，超声可以测量发育中的胎儿颈部后面的组织褶皱中的透明空间。

三重筛查或四重筛查：在15至18周时，可测量母亲血液中各种物质的量。

集成式筛查：将妊娠前三个月的血液和筛查测试的结果（有或没有颈部半透明性）与孕中期的四重筛查结果结合起来。

无细胞DNA：这是一项血液测试，可分析母亲血液中存在的胎儿DNA。

基因超声：在18至20周时，医生将详细的超声与血液检查结果结合起来。

筛查是确定是否需要更多侵入性诊断测试的经济有效且侵入性较小的方法。但是，与诊断测试不同，它们无法确认是否存在唐氏综合症。

诊断测试

诊断测试对于检测唐氏综合症更为准确。医护人员通常会在子宫内进行此类检查。但是，它们会增加流产，胎儿受伤和早产的风险。

诊断测试包括：

绒毛膜绒毛取样：在8至12周时，医生可能会使用插入宫颈或腹部的针头获取少量胎盘样本进行分析。

羊膜穿刺术：在15-20周时，他们可以使用插入腹部的针头获得少量羊水进行分析。

经皮脐带血采样： 20周后，医生可以使用插入腹部的针头从脐带中抽取少量血液进行分析。

医护人员还可以通过检查婴儿的身体特征，血液和组织来诊断唐氏综合症。

治疗

没有唐氏综合症的具体治疗方法。患有这种疾病的人将像其他人一样得到任何健康问题的护理。但是，医疗保健专业人员可能会建议针对此状况常见的问题进行其他健康检查。

早期干预可以帮助一个人发挥最大的潜力，并使他们做好准备在社区中发挥积极作用。内科医生，特殊教育者，言语治疗师，职业治疗师，理疗师以及社会工作者都可以提供帮助。国家儿童健康与人类发展研究所敦促所有专家给予鼓励和鼓励。

有特殊学习和发展困难的儿童可能有资格在主流学校或专门学校接受教育支持。近年来，趋向于进入主流学校的趋势是，往往需要额外的支持来帮助他们融入和进步。一些孩子将利用个性化教育计划（IEP），该计划将得到各种专家的支持。

唐氏综合症最常见的形式称为21三体性。这是一种情况，人们每个细胞中有47条染色体，而不是46条。

细胞分裂中的错误称为非分离，导致21三体性。该错误使精子或卵细胞在受孕之前或受孕时带有额外的21号染色体副本。这种变体占唐氏综合症病例的95％。

唐氏综合症病例的其余5％是由于称为镶嵌症和易位症的情况引起的。当体内某些细胞正常，而另一些细胞具有21三体性时，就会发生马赛克倒综合征。

罗伯逊易位发生在细胞分裂过程中21号染色体的一部分断裂并附着于另一条染色体（通常是14号染色体）时。21号染色体这一额外部分的存在会引起唐氏综合症的某些特征。易位的人没有任何特殊的身体特征，但是他们更有可能生一个带有21号额外染色体的孩子。

唐氏综合症患者可以做其他人要做的许多事情。儿童可能需要更长的时间来学习走路和说话等技能，但是在受到刺激的情况下，他们可以学习关键的生活技能并上学，在某些情况下还可以上大学。

根据病情如何影响一个人，唐氏综合症通常可能使某人工作和半独立生活。唐氏综合症患者需要友谊和人际关系。有些人将与伴侣生活或结婚，他们将拥有独立的生活。

值得注意的是，如果一个伴侣患有唐氏综合症，他们的孩子也有35-50％的机会。平均预期寿命约为60岁，但许多患有唐氏综合症的人现在生活在70 岁左右。导读：唐氏综合症是一种染色体疾病，发生在细胞分裂错误导致多余的21号染色体时。

null